Синдром Вольфрама

archive

Синдром Вольфрама — серьезная наследственная болезнь, поражающая в том числе органы зрения и слуха. Симптомы заболевания выявляются в большинстве случаев до 16-летнего возраста. Что необходимо знать о симптоматике, диагностике и лечении?

Что такое синдром Вольфрама?

Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD) — сочетание инсулинзависимого сахарного диабета и оптической атрофии, которое в дальнейшем было дополнено несахарным диабетом центрального генеза и тугоухостью. Заболевание носит прогрессирующий характер.

Синдром DIDMOAD — акроним (сокращение, образованное из начальных букв, частей слов или словосочетаний) от английского:

  • Diabetes Insipidus — несахарный диабет;
  • Diabetes Mellitus — сахарный диабет;
  • Optic Atrophy — атрофия зрительного нерва;
  • Deafness — тугоухость.

Эпидемиология заболевания

1 случай на 770 тыс. населения,мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Причина развития: генетически обусловлена — инактивирующая мутация в Wolfram-гене (WFS-1 или WFS-2).

Клиническая картина синдрома Вольфрама

Заболевание развивается в детском возрасте (1-10 лет).

Начинается с появления симптомов сахарного диабета. При этом формируется неаутоиммунный сахарный диабет в сочетании с атрофией зрительных нервов (проявляется прогрессирующей потерей зрения) в первом десятилетии жизни.

В последующем развивается несахарный диабет центрального генеза и тугоухость (прогрессирующее снижение слуха, вначале на высоких частотах) во втором десятилетии.

Неврологическая симптоматика:

  • нейрогенный мочевой пузырь (недержание мочи, энурез, отсутствие позывов к мочеиспусканию и др.); миоклональная эпилепсия;
  • атаксия (двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений);
  • дизартрия (нарушение речи);
  • нистагм (толчкообразные, как правило, непроизвольные движения глазных яблок).

Иногда развиваются аносмия (потеря обоняния), инсульты, пигментный ретинит, анемия (снижение гемоглобина), нейтропения (снижение нейтрофилов в крови), тромбоцитопения (снижение тромбоцитов в крови).

Дополнительные признаки и осложнения

Гипогонадизм.

Дисфункция автономной нервной системы, приводящая к развитию нейропатического мочевого пузыря с последующим развитием гидронефроза, а в дальнейшем — хронической почечной недостаточности. Дыхательные расстройства. Слабоумие. УЗИ почек у 50 % выявляют аномалии мочевой системы (гидронефроз, дилатацию мочеточников). По данным МРТ обнаруживают атрофию ствола мозга и мозжечка. Нередко отмечают изменения ЭЭГ и электроретинограммы.

Формы синдрома Вольфрама

Полная форма — все 4 составляющие (сахарный диабет, несахарный диабет, оптическая атрофия, тугоухость). Неполная форма — оптическая дистрофия и сахарный диабет, более мягкий вариант течения заболевания.

Диагностика синдрома Вольфрама

По данным Баретта (2007 г.) считается, что необходимым и достаточным клиническим критерием для постановки диагноза синдрома Вольфрама является сочетание инсулинзависимого сахарного диабета и атрофии зрительного нерва, которые развиваются до 16-летнего возраста. При подозрении на синдром Вольфрама показана консультация генетика. Генетический анализ.

Лечение синдрома Вольфрама

Заместительная терапия препаратами инсулина, десмопрессина (синтетического аналога антидиуретического гормона).

Симптоматическая терапия в зависимости от проявлений заболевания: лечение инфекций мочевыводящей системы, коррекция неврологической симптоматики и т. д.

Коррекция слуха с помощью слуховых аппаратов.

Прогноз для больных

Прогноз заболевания серьезный — развитие слепоты, тугоухости, тяжелых почечных и неврологических нарушений в будущем.

Возраст смерти больных варьирует от 25 до 49 лет.

Причины смерти — почечная недостаточность и уросепсис, нарушение дыхания центрального генеза, нередки случаи суицида.

Источник: https://doslovno.com/publications/